Traslucenza Nucale: screening primo trimestre

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Traslucenza Nucale: screening primo trimestre

Cos’è la traslucenza nucale?

La traslucenza nucale utilizza gli ultrasuoni per valutare il rischio di sviluppare la sindrome di Down da parte del bambino e alcune altre anomalie cromosomiche, nonché importanti problemi cardiaci congeniti.

Essa misura lo spazio libero (traslucido) nel tessuto nella parte posteriore del collo del feto. I bambini con anomalie tendono ad accumulare più liquido nella parte posteriore del collo durante il primo trimestre, facendo sì che questo spazio libero sia più grande della media. E’ un test non invasivo.

Deve essere eseguita tra le 11 a 14 settimane, perché è quando la base del collo è ancora trasparente. Di solito si esegue insieme a un esame del sangue nelle opzioni di screening combinato del primo trimestre.

Come altri test di screening, non darà una diagnosi. Esso può solo valutare il rischio per determinati problemi e aiutarti a decidere se eseguire il prelievo di villi coriali o l’ amniocentesi per scoprire se il tuo bambino è effettivamente interessato da queste problematiche.

La traslucenza è offerta dal Servizio Sanitario Nazionale a tutte le donne in gravidanza nel primo trimestre.

Alle donne ad alto rischio di avere un bambino affetto da sindrome di Down o di età pari o superiore a 35 anni, può essere consigliato un test del DNA prenatale , che può essere eseguito entro le 10 settimane di gravidanza. Si ritiene che questo test abbia una precisione superiore al 98% nel rilevare la sindrome di Down, ma le donne che ottengono un risultato positivo avrebbero comunque bisogno di un’amniocentesi per avere una diagnosi sicura.

Quali sono i vantaggi dello screening prenatale del primo trimestre?

Lo screening del primo trimestre consente di conoscere il rischio che ha il bambino di sviluppare problemi cromosomici,  senza doversi sottoporre al leggero rischio di aborto spontaneo dato da un test invasivo come l’amniocentesi.

Se il rischio è basso, i risultati offriranno qualche rassicurazione. Se il rischio è elevato, potresti prendere in considerazione di eseguire un’amnio, che rivelerà se il tuo bambino ha un problema mentre sei ancora nel primo trimestre.

Come decidere quali test prenatali sono giusti per te

Si raccomanda di offrire alle donne di tutte le età opzioni di screening e diagnosi nel primo e secondo trimestre. Il tuo medico dovrebbe discutere con te i pro e i contro di vari approcci.

Molte donne optano per lo screening e quindi prendono una decisione sui test diagnostici in base ai risultati iniziali. Altre donne optano per test diagnostici senza screening iniziale.

Come viene eseguita la traslucenza nucale

Attraverso un’accurata ecografia che conferma innanzitutto l’età gestazionale del tuo bambino misurandolo per vedere se ha le dimensioni che dovrebbe avere per la sua età. Quindi posiziona il sensore sull’addome in modo che la traslucenza nucale si presenti sul monitor e misuri lo spessore attraverso lo schermo.

Come vengono calcolati i risultati della scansione di traslucenza nucale

Le probabilità del bambino di avere un’anomalia cromosomica sono determinate dalla misurazione della traslucenza nucale, dall’età, dall’età gestazionale del bambino e dai risultati degli esami del sangue.

La tua età viene presa in considerazione perché, sebbene chiunque possa avere un bambino con un’anomalia cromosomica, il rischio aumenta con l’età. Ad esempio, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down varia da circa 1 su 1.200 a 25 anni a 1 a 100 a 40 anni.

Poiché la traslucenza nucale normalmente diventa un po ‘più spessa con ogni giorno di gestazione che passa, i ricercatori sono stati in grado di stabilire quanto debba essere ampia l’area traslucida ogni giorno durante le tre settimane in cui è possibile eseguire lo screening.

Hanno anche calcolato la relazione statistica tra questa misurazione, l’età del bambino, l’età della madre e la probabilità che il bambino nascerà con alcune anomalie. In generale, maggiore è la traslucenza nucale a una determinata età gestazionale, maggiore è la possibilità di un problema cromosomico.

È possibile ottenere immediatamente i risultati o potrebbe essere necessario attendere fino a 10 giorni se il medico deve inviare i dati a un centro di elaborazione.

Cosa significano i risultati della traslucenza nucale

Ti consigliamo di parlare con il tuo medico o un consulente genetico su come interpretare i risultati perché, a meno che tu non abbia molta esperienza con l’analisi statistica e la valutazione dei risultati dei test medici, i risultati possono essere confusi. E anche se sei un mago con le statistiche, avrai bisogno di aiuto per capire le tue opzioni.

Otterrai i risultati sotto forma di un rapporto che esprime le possibilità del tuo bambino di avere un difetto cromosomico.

Ad esempio, ti potrebbe essere detto che le probabilità sono 1 su 30 o 1 su 4.000. Un rischio di 1 su 30 significa che per ogni 30 donne con lo stesso risultato, un bambino avrà la sindrome di Down e 29 no. Un rischio di 1 su 4.000 significa che per ogni 4.000 donne con questo risultato, un bambino lo avrà e 3.999 no. Più alto è il secondo numero, minore è il rischio.

È possibile inoltre che i risultati siano “normali” o “anormali”, a seconda che siano inferiori o superiori a un limite specificato.

Ricorda che un normale risultato di screening (negativo) non garantisce che il bambino abbia cromosomi normali, ma suggerisce che è improbabile che si verifichi un problema. Allo stesso modo, un risultato di screening anormale (positivo) non significa che il tuo bambino abbia un problema cromosomico – solo che ha maggiori probabilità di averne uno. La maggior parte dei bambini positivi risulta non avere nessun problema: solo circa un terzo dei bambini con una misurazione della traslucenza nucale aumentata risulta avere difetti cromosomici.

Se la misurazione della traslucenza nucale del tuo bambino è superiore al 99 percentile per la sua età gestazionale, è considerato ad aumentato rischio anche per le principali malattie cardiache congenite, quindi ti verrà suggerita un’ecografia speciale chiamata ecocardiogramma fetale. Se vengono evidenziati difetti cardiaci, dovrà essere monitorato con ultrasuoni regolari e portato in un centro medico attrezzato per gestire questa condizione.

Precisione della traslucenza nucale

I test di screening non sono perfetti. Non rilevano tutti i casi di sindrome di Down, quindi possono identificare un bambino a basso rischio quando ha davvero la sindrome di Down. Questo si chiama risultato falso negativo. Al contrario, lo screening può identificare un bambino ad alto rischio quando sta bene (un falso positivo).

La traslucenza rileva circa il 70-80 percento dei bambini con sindrome di Down.

Questi test hanno anche un tasso di falsi positivi del 5%. Un risultato falso positivo suggerisce che potrebbe esserci un problema quando, in realtà, non ci sono problemi.

 Cosa succede se indica un problema?

Con l’aiuto del tuo medico o di un consulente genetico, deciderai se i risultati indicano un rischio sufficientemente elevato per effettuare un’amniocentesi in modo da ottenere una diagnosi definitiva.

Nel prendere la tua decisione, dovrai valutare la tua necessità di conoscere le condizioni del tuo bambino rispetto alla piccola possibilità che i test diagnostici possano causare un aborto spontaneo. Non è possibile stabilire quale sia la scelta più giusta, ma i singoli genitori devono decidere autonomamente quali rischi siano più o meno accettabili per loro.

Sara

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