TEST DEL DNA PRENATALE

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TEST DEL DNA PRENATALE

Sapevi che pezzi del DNA del tuo bambino circolano nel tuo flusso sanguigno? Il test prenatale non invasivo prevede un semplice screening del sangue che analizza quel DNA (si chiama DNA privo di cellule o cfDNA) per individuare il rischio del bambino per una serie di disturbi genetici, tra cui la sindrome di Down.

Proiezioni genetiche

E’ uno screening prenatale che esamina il DNA fetale in un campione di sangue, per identificare se si è a rischio di dare alla luce un bambino con un disturbo genetico. Questo screening non può, tuttavia, determinare con certezza se il bambino avrà effettivamente un problema cromosomico, ma solo la probabilità di avere quella condizione. Anche se non può dire con certezza se avrà un’anomalia genetica, è altamente accurato: un’accuratezza del 97-99% per tre delle condizioni più comuni, secondo una ricerca del 2016 .

I risultati possono quindi aiutare a decidere i passi successivi, incluso se fare un test diagnostico come il campionamento dei villi coriali o l’ amniocentesi . Questi ultimi test, analizzano il materiale genetico di un feto, raccolto dal liquido amniotico o dalla placenta, per dire con certezza al 100% se un bambino ha un’anomalia cromosomica. Tuttavia sono invasivi, il che significa che aumentano leggermente la possibilità di aborto spontaneo.

Come viene eseguito il test del DNA

Poiché comporta solo un rapido prelievo di sangue con ago e siringa, è sicuro per la mamma e il bambino. Tutto quello che bisogna fare è offrire il braccio nell’ambulatorio dove effettuano il prelievo. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio dove un tecnico esaminerà il cfDNA nel sangue alla ricerca di segni di anomalie.

Una volta che i risultati saranno tornati, il medico li assocerà probabilmente ai risultati dell’ecografia del primo trimestre o dello screening della traslucenza nucale per determinare se sono necessari ulteriori test. Se è positivo, il medico potrà raccomandare di seguire l’amniocentesi per confermare il risultato e verificare la presenza di ulteriori problemi.

A cosa serve

Il test del DNA serve ad individuare i più comuni disturbi cromosomici:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (sindrome di Patau)

Rileva anche il tipo di sangue Rh e il genere del tuo bambino!

Poiché il test esamina un campione del tuo sangue, alcuni ricercatori pensano che alla fine potrebbe essere anche uno strumento di screening per le mamme. 

Quando farlo

Può essere eseguito in qualsiasi momento dopo le 9 settimane dall’inizio della gravidanza, e prima di qualsiasi altro screening o test diagnostico prenatale. In confronto, lo screening della translucenza nucale viene eseguito tra le settimane 11 e 13; la villocentesi viene eseguita tra 10 e 13 settimane; e l’amniocentesi viene solitamente eseguita tra le settimane 16 e 18, anche se a volte viene eseguita già dalla settimana 13 o 14 e fino alla settimana 23 o 24.

La precisione

La ricerca suggerisce che generano meno falsi allarmi rispetto alle normali analisi del sangue del primo trimestre, che misurano gli ormoni e le proteine ​​speciali nel sangue della mamma. Altre ricerche hanno dimostrato che sono più precisi degli stessi screening standard nel predire il rischio di sindrome di Down e della sindrome di Edwards.

Costo

Uno dei limiti maggiori di questo screening sta nei costi: il test del DNA fetale, infatti, non è rimborsabile da parte del Servizio Sanitario Nazionale e può essere eseguito solo privatamente (o attraverso centri pubblici che si limitano a offrire il servizio), con un costo in genere compreso tra 600-700 e 1.000 euro.

A chi è consigliato

In passato era raccomandato solo per le donne ad alto rischio come le future mamme di 35 anni o più anni, oppure per le donne che avevano una storia familiare che vedeva problematiche genetiche.

Ora si raccomandano i medici di discutere tutte le opzioni di screening con tutte le donne in gravidanza – indipendentemente dall’età o dal rischio – per capire quale sia l’approccio più appropriato. La decisione è personale e questa fase di consulenza è fondamentale per stabilire come comportarsi e le eventuali decisioni da prendere.

Sara

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