Amniocentesi

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Amniocentesi

Che cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un test prenatale che consente al personale sanitario di raccogliere informazioni sulla salute del bambino da un campione di liquido amniotico. (Quest’ultimo è il fluido che circonda il tuo bambino nell’utero).

Il motivo più comune per avere un “amnio” è determinare se un feto ha alcuni disturbi genetici o un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down .

Proprio come il campionamento dei villi coriali , una procedura eseguita nel primo trimestre, l’amniocentesi produce un cariotipo – un’immagine dei cromosomi del tuo bambino – in modo che il medico possa vedere con certezza se ci sono problemi. (In circa l’1 percento dei casi, c’è un problema con il campione e il test non produce risultati.)

L’amniocentesi viene di solito eseguita quando una donna è incinta da 16 a 20 settimane. Sebbene a tutte le donne dovrebbe essere offerta la possibilità di avere un’amnio, le donne che scelgono di sottoporsi a questo test sono spesso quelle a maggior rischio di problemi genetici e cromosomici, perché il test ha un costo notevole,  è invasivo e comporta un piccolo rischio di aborto .

Ecco alcune altre ragioni per cui l’amniocentesi può essere fatta:

  • Per diagnosticare o escludere un’infezione intrauterina
  • Per verificare il benessere del bambino 
  • Per valutare la maturità dei polmoni del bambino quando si considera un parto anticipato per motivi medici.

Quali disturbi e difetti può rilevare l’amniocentesi?

L’amniocentesi viene utilizzata per rilevare:

  • Quasi tutti i disturbi cromosomici, tra cui la sindrome di Down , la trisomia 13, la trisomia 18 e le anomalie dei cromosomi sessuali (come la sindrome di Turner). Il test può diagnosticare queste condizioni, ma non può misurare la loro gravità.
  • Diverse centinaia di malattie genetiche, come fibrosi cistica , anemia falciforme e malattia di Tay-Sachs. Il test non viene utilizzato per cercarli tutti, ma se il bambino ha un rischio maggiore per uno o più di questi disturbi, l’amniocentesi può di solito dirti se ha la malattia.
  • Difetti del tubo neurale come la spina bifida e l’anencefalia, che viene eseguita misurando il livello di una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (AFP) nel liquido amniotico.

Un’amniocentesi non può, tuttavia, rilevare altri difetti strutturali alla nascita – come malformazioni cardiache o un labbro leporino, per esempio. Detto questo, durante l’ecografia del secondo trimestre possono essere riscontrati molti difetti strutturali che vengono trovati alle donne che fanno un’amnio.

Quali fattori aumentano il rischio di avere un bambino con un’anomalia o un disturbo genetico?

Alcuni fattori da considerare includono:

  • Risultati dello screening della sindrome di Down. Hai effettuato un test di screening che indicava che il tuo bambino ha un rischio superiore alla media per la sindrome di Down o un altro problema cromosomico.
  • Ultrasuoni. Un’ecografia ha mostrato che il vostro bambino ha difetti strutturali associati a un problema cromosomica.
  • Risultati dello screening di coppia. Tu e il tuo coniuge siete portatori di un disturbo genetico recessivo come la fibrosi cistica o la malattia delle cellule falciformi.
  • La tua storia. In precedenza sei stata incinta di un bambino con alcune anomalie genetiche e potresti avere un rischio maggiore che ciò accada di nuovo.
  • La tua storia familiare. Tu o il tuo partner avete un’anomalia cromosomica o un disturbo genetico o una storia familiare che mette il vostro bambino ad aumentato rischio di problemi genetici.
  • La tua età. Chiunque può avere un bambino con un’anomalia cromosomica, ma il rischio aumenta con l’età della madre. Ad esempio, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenta da circa 1 su 1.200 a 25 anni a 1 a 100 a 40 anni.amniocentesi

Qual è il rischio di aborto spontaneo da amniocentesi?

Il rischio di aborto spontaneo dovuto all’amniocentesi è basso. Poiché una certa percentuale di donne finirà comunque per abortire nel secondo trimestre, non c’è modo di sapere con certezza se un aborto a seguito di un’amnio sia stato effettivamente causato dalla procedura.

Le stime variano, ma secondo diversi studi, il tasso di perdita derivante dalla procedura è inferiore a 1 su 300  – e forse anche inferiore se il medico o il centro ha molta esperienza nell’esecuzione di amniocentesi.

Come posso decidere cosa è giusto per me?

Si raccomanda di offrire alle donne di tutte le età opzioni di screening e test diagnostici per il primo e secondo trimestre. Il tuo medico dovrebbe discutere con te i pro e i contro degli approcci disponibili. Ma alla fine è una decisione personale.

Molte donne optano per lo screening e quindi prendono una decisione sui test diagnostici in base ai risultati iniziali. Altre donne optano subito per i test diagnostici.  Alcune donne decidono di non sottoporsi a screening o test.

Se opti per lo screening per primo, puoi quindi decidere – con l’aiuto del tuo medico – se i tuoi risultati indicano un rischio abbastanza alto da dover fare un’amnio per determinare se esiste un problema.  

Ci sono alcune condizioni che possono essere trattate mentre il bambino è ancora nell’utero. Quindi, se c’è il forte sospetto che il tuo bambino possa avere uno di questi rari problemi, potresti optare per un’amnio.

Ricorda sempre che non c’è una decisione giusta. I futuri genitori hanno sentimenti diversi su quali rischi sono accettabili e possono arrivare a conclusioni diverse quando affrontano lo stesso problema.

Se scelgo i test diagnostici, come faccio a decidere tra amniocentesi e villocentesi?

Entrambi i test possono dirti se il tuo bambino ha un problema cromosomico o alcuni disturbi genetici.

La villocentesi viene eseguita in precedenza (di solito tra le 10 e le 13 settimane), quindi puoi scoprire prima le condizioni del tuo bambino. Se tutto va bene, la tua mente si rasserenerà prima. Oppure, se c’è un problema serio e scegli di interrompere la gravidanza, sarai in grado di farlo mentre sei ancora nel primo trimestre.

D’altra parte, potresti preferire attendere i risultati dello screening del secondo trimestre prima di sottoporti a un test invasivo. A quel punto, l’amniocentesi sarebbe la tua unica opzione.

Altre considerazioni possono influenzare anche la tua decisione. Ad esempio, se sei ad alto rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale, potresti voler fare l’amniocentesi, poiché la villocentesi non è in grado di diagnosticare questi difetti. (Anche se di solito possono essere rilevati con un’ecografia a metà gravidanza.)

Si ritiene che la villocentesi abbia un tasso di aborto leggermente più alto dell’amniocentesi, ma recenti ricerche suggeriscono che non è così. Medici esperti e centri medici che eseguono molte di queste procedure possono avere tassi di aborto spontaneo simili per entrambi.

Come si svolge l’amniocentesi?

La procedura richiede in genere dai 20 ai 30 minuti. Prima di effettuare l’amnio, viene eseguita un’ecografia per misurare il bambino e controllare la sua anatomia di base. 

Come si svolge:

la paziente viene distesa su un lettino da visita e il ventre viene pulito con alcool o una soluzione di iodio per ridurre al minimo il rischio di infezione. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per individuare una tasca di liquido amniotico a una distanza di sicurezza sia dal bambino che dalla placenta. Questa parte può richiedere fino a 20 minuti. Quindi, sotto la continua guida ecografica, il medico inserisce un ago lungo, sottile e cavo attraverso la parete addominale e nella sacca di liquido attorno al bambino. Il medico preleva una piccola quantità di liquido amniotico – circa due cucchiai – e quindi rimuove l’ago. Il prelievo del fluido può richiedere alcuni minuti, ma in genere richiede meno di 30 secondi.  Potresti avvertire un po ‘di crampi, pizzicotti o pressione durante la procedura o potresti non provare alcun disturbo.  Puoi scegliere di far intorpidire il tuo addome con un anestetico locale, ma è probabile che il dolore dell’iniezione dell’anestesia sia peggiore di quello dell’amnio stesso e la maggior parte delle future mamme decida che un ago è sufficiente. Successivamente, il medico può utilizzare un monitor fetale esterno per ascoltare il battito cardiaco del bambino.amniocentesi

Nota: se il tuo sangue è Rh-negativo , avrai bisogno di una dose di immunoglobulina Rh dopo l’amniocentesi a meno che anche il padre del bambino non sia Rh-negativo. (Il sangue del tuo bambino potrebbe mescolarsi con il tuo durante la procedura e potrebbe non essere compatibile.)

Cosa succede dopo la procedura?

Dovrai riposarti per il resto della giornata. Evita i rapporti sessuali per circa una settimana, attività faticose e viaggi aerei per i prossimi due o tre giorni. (Volare non è rischioso, ma è una buona idea stare vicino a casa per qualche giorno nel caso abbiate dei sintomi che devono essere verificati.)

Potresti avere alcuni crampetti per circa un giorno. Se hai crampi o spotting vaginali significativi o stai perdendo liquido amniotico, chiama immediatamente il tuo medico. Potrebbe essere un segno di imminente aborto spontaneo. Chiama subito anche se hai la febbre, che potrebbe essere un segno di un’infezione.

Quando avrò i risultati?

Dovresti avere i risultati completi in una o due settimane.

Durante questo periodo, un laboratorio analizza il campione di fluido, misurando la quantità di alfa-fetoproteina (AFP) nel fluido. Il laboratorio prende anche alcune delle cellule viventi del bambino dal liquido e consente loro di riprodursi per una settimana o due, quindi controlla le cellule per anomalie cromosomiche e prove di alcuni difetti genetici alla nascita. (Potrai anche scoprire il sesso del tuo bambino se vorrai).

Cosa succede se il mio bambino riscontra un problema?

Ti verrà offerta una consulenza genetica in modo da poter ottenere maggiori informazioni e discutere le tue opzioni. Alcune donne scelgono di interrompere la gravidanza, mentre altre decidono di continuare.

Ricorda sempre che non c’è una scelta giusta o sbagliata quando si parla del proprio bambino.

 

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